Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010.
Diccionario médico. 2013.
enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico — Enfermedad genética poco frecuente del metabolismo de los lípidos en la que se produce una acumulación de ácido fitánico en el plasma y en los tejidos. Se caracteriza por ataxia, neuropatía periférica, rinitis pigmentosa y anomalías en los huesos … Diccionario médico
Síndrome de Usher — Clasificación y recursos externos OMIM 276900 … Wikipedia Español
Síndrome de Zellweger — Clasificación y recursos externos CIE 10 Q 87 8 Q 80 CIE 9 277.86; 759.8 OMIM … Wikipedia Español
Alfa oxidación — La α oxidación o alfa oxidación es la ruta catabólica de ciertos ácidos grasos ramificados como el ácido fitálico procedente del fitol, cuyo grupo metilo localizado en el carbono 3 impide su catabolismo por beta oxidación.[1] En esta vía… … Wikipedia Español
Resfum — Saltar a navegación, búsqueda Resfum es una patología provocada por una acumulación de Fitanato (ácido fitánico) que en infiltración en el LCR provoca ataxia, ictiosis, sordera, polineuritis y otros síntomas. La acumulación de fitanato es debida… … Wikipedia Español
síndrome de Refsum — Trastorno raro, hereditario, del metabolismo de los lípidos en el que no se produce la descomposición del ácido fitánico. El síndrome se caracteriza por ataxia, anomalías en los huesos y en la piel, neuropatía peri … Diccionario médico
síndrome de Refsum — Eng. Refsum s syndrome Enfermedad hereditaria, transmisible de modo autosómico recesivo, en la que existe un aumento del ácido fitánico, elevación de las proteínas del líquido cefalorraquídeo en ausencia de pleocitosis, retinitis pigmentaria,… … Diccionario de oftalmología
